Existen más de 7 mil enfermedades raras en el mundo

El caso de Mario es tan solo una de las muchas enfermedades que se conocen a nivel mundial

Georgina Gil
Azteca Noticias Jalisco

Las enfermedades raras son aquellas con una baja frecuencia, 5 personas afectadas por cada 10 mil habitantes, en su mayoría tienen origen genético y son muy difíciles de diagnosticar.

En nuestro país, solo están reconocidas 20 de las 7 mil que se calcula que existan en el mundo.

La enfermedad de Mario se diagnostica en 1 o 2 personas por millón

“Todas las enfermedades raras tienen cosas muy en común, a pesar de que son diversas pueden ser enfermedades que se diagnostican en la edad pediátrica, pero vamos a ver que la mayoría de las personas afectadas son adultos”, informó Doctora María Magdalena Ortiz, Hemato Oncología Pediátrica.

Esto se debe a que la mayoría de los pacientes pueden fallecer en los primeros años de vida, precisamente por la dificultad de un diagnóstico, en la mayoría de los casos tienen un origen desconocido.

“Un gran porcentaje de estas enfermedades tienen un componente genético y pueden venir acompañadas de alteraciones de órganos que son vitales, como corazón, riñones , sistema locomotor entre otros”, agregó la doctora.

No existe un registro nacional ni estatal que nos haga saber cuántos casos hay, por ello la información es poder, cuanto más sepamos de estas enfermedades raras será más fácil encontrar avances terapéuticos para nuestros niños

Este es el caso de Mario Emanuel, tiene 11 años de edad y después de un largo camino fue diagnosticado con una rara enfermedad, ellos son de Cihuatlán y por la gravedad del menor debía ser tratado en Guadalajara.

“La anemia aplásica es rara, se ven afectados 1 a 2 personas por millón de habitantes, es una enfermedad donde se ve afectada la médula ósea, son niños que pueden morir por sangrados e infecciones”, mencionó Maria Magdalena, Hemato Oncología Pediátrica.

“Como mamá sentía que no podía hacer nada, no había diagnóstico, no encontraban la enfermedad, no se lo deseo a nadie, algo muy triste , no podía hacer nada por mi hijo, a veces lloraba, preguntaba, ¿porque él, por qué nosotros? y ahora ya lo veo jugar y como él era antes en su vida”, añadió Margarita, madre de Mario,

Desde el día de su diagnóstico se mudaron a nuestra ciudad para su tratamiento, más de un año internado, en ocasiones muy grave, pero Mario no se rinde y dice que va ganando esta batalla.

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