El Síndrome de Kabuki (SK), también llamado síndrome de Niikawa-Kuroki, es una enfermedad genética poco común que afecta a distintos sistemas del cuerpo y causa una combinación de rasgos físicos particulares y problemas en el desarrollo.
Uno de los signos más representativos de este padecimiento son los rasgos faciales, debido a que tienen un parecido con el maquillaje japonés.
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¿Cuáles son los rasgos del Síndrome de Kabuki?
Las personas con SK suelen presentar discapacidad intelectual leve o moderada, además de retrasos en el desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras.
- Ojos con fisuras palpebrales largas y el párpado inferior ligeramente volteado hacia afuera.
- Cejas arqueadas y gruesas, que suelen ser más delgadas en el extremo externo.
- Nariz chata con el puente bajo y la punta ancha.
- Orejas grandes o de forma inusual.
- Retraso en el desarrollo
¿Todo se puede diagnosticar por la forma de los ojos?
Los rasgos faciales característicos, especialmente los oculares (fisuras largas y eversión del párpado inferior), son la base para sospechar el Síndrome de Kabuki. De hecho, las manifestaciones oculares están presentes en el 100% de los casos, lo que las convierte en una señal fundamental para los médicos al momento de identificar esta condición.
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